美国Fred Hutchinson癌症研究中心Qu等报告，在诊断滤泡性淋巴瘤(FL)时，用染色体基因组芯片检测分析基因组异常，可在当前临床指标基础上进一步改善风险分层，也为未来靶向治疗的进步提供支持。(Blood. 2018年11月16日在线版 doi: 10.1182/blood-2018-07-865428)

虽然近期分子遗传学的进步改善了FL风险分层，如m7-FLIPI评分，但对治疗的影响有限。为评估基因拷贝数变异(CNA)和拷贝数平衡杂合性缺失(cnLOH)的预后价值，该研究收集SWOG S0016研究中255例患者的组织样本，使用染色体基因组芯片检测对上述异常进行分析。

结果显示，基因组复杂性增加与FL患者的不良预后相关。某些染色体臂对临床转归至关重要。疾病早期进展与染色体2p增益(OR=2.55)和2p cnLOH(OR=10.9)相关，2p增益尤其是包绕VRK2和FANCL，可预测无进展生存(PFS：HR=1.80)及总生存(OS：HR=2.40);CDKN2A/B(9p)缺失与PFS较差相关(HR=3.50);CREBBP(16p)缺失(HR=6.70)和TP53(17p)缺失(HR=3.90)提示OS较短。一个独立队列的探索性分析进一步验证了变异数、TP53缺失、CDKN2A/B缺失的预后意义。

(编译 张威)