《自然》杂志在线发表论文报告了一个数据库，可用于对急性髓性白血病(AML)临床、基因组学、转录组学、功能学分析等。研究发现患者特定突变与药物敏感性之间有关联，这有望增进对AML的生物学和临床及基因组学等方面的理解。(Nature. 2018; 562: 526-531. doi: 10.1038/s41586-018-0623-z)

该研究的数据集是同类研究中最大的，通过在线数据查看器，可在几分钟内发现哪种靶向药物对特定AML细胞亚群有效。研究者收集并分析了562例患者的672份癌细胞样本，评估了409个样本肿瘤细胞对122种不同靶向治疗的反应。

美国每年有2万人诊断AML，AML常见于老年人，所有血癌中预后最差。尽管针对急性髓性白血病，有少数治疗药物获批，但患者治疗有反应后常出现复发，过去三四十年间急性髓性白血病的治疗基本未发生变化。针对急性髓性白血病开发有效的靶向治疗挑战较大，因为患者及患者间的突变模式太过复杂，针对常见突变的有效药物缺乏。研究者已鉴定了至少11种AML基因，并在患者癌细胞上发现了成千上万种不同突变。

美国俄勒冈健康与科学大学Druker等报告了Beat AML项目的初步结果，基于562例AML患者672例肿瘤活检标本的数据。研究人员综合采用全外显子组测序(测序编码蛋白质的基因)、RNA测序和药物敏感性分析。

研究发现了以前未在AML中观察到的新突变，以及突变和药物治疗反应之间的关联。研究者观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显著关联，提示携带这些基因突变(特别是FLT3)的患者可能对该特定疗法更敏感。

以上这些结果，加之未来基于该数据集的其他发现可能带来治疗AML的临床新方法。

(编译 王楠)