人的表皮生长因子受体2 ( HER2 )的跨膜结构域的突变可能致癌，导致遗传性和散发性肺腺癌，根据日本的研究人员。遇到一个家庭的日本血统，其中多个成员患了肺癌后，研究团队确定了HER2基因( G660D )一种新型的胚系突变。

先证者是一位53岁的妇女与多个肺腺癌双侧。她是一个轻度抽烟者，但她的母亲，谁从未吸过烟，也有多个肺腺癌，丰冈伸一医学，牙医学和制药科学冈山大学研究生院博士和同事报告在美国国家癌症研究所杂志，在线12月7日。

研究人员接着HER2的序列外显子17的315零星的非小细胞肺癌患者，其中253人腺癌肿瘤样本。虽然没有检测到HER2 G660D突变，一种新型的非同义突变， V659E被确定在这些患者中。这个患者被诊断为原位一个非黏液腺癌，既没有吸烟史，也没有肺癌的一个明显的家族史。

在随后的社论中评论调查结果时，医生杰弗· R· Oxnard和同事指出了在美国的肺癌20%的不吸烟者。事实上，他们认为从不吸烟者的非小细胞肺癌是世界范围内独立第七最常见的癌症。

“我们的研究中从不吸烟者遗传性肺癌风险的能力，”研究人员指出， “通过识别的不吸烟者患肺癌亲属的挑战限制。 ”Dana-Farber癌症研究所奥克斯纳德教授指出，新的“研究显示肺癌的日益复杂的遗传学。此前的研究已经明确提示，遗传机制相关与吸烟有关的肺癌是不同的从非吸烟者的相关肺癌。 “有了这个研究... ”他总结道， “我们必须明白，同样有存在不同的遗传基因影响与吸烟有关的和与吸烟无关患肺癌的危险。 ”

(编译 张雪艳 钱嘉琳 审校 韩宝惠)

上海市胸科医院 韩宝惠教授述评：

驱动基因是突变是诱发癌症的主要原因，其中EGFR突变是导致肺腺癌发生的驱动基因，也是发生频率最大的突变类型，中国非小细胞肺癌人群EGFR突变的发生频率为27%左右。其次为K-ras基因突变，而其它的基因突变属于少见基因，少见或罕见基因的发现对肺癌病因研究及治疗具有重要意义。本文HER2基因( G660D、V659E )就是这样一类新型的突变基因，而这种少见及罕见的突变基因往往与非吸烟腺癌发生相关，分析其遗传背景和突变基因相关因素可使难治型肺癌接受个体化的靶向治疗的机会。