会上报告的研究结果显示，耐药的雌激素受体阳性（ER+）转移性乳腺癌的突变形态与原发肿瘤ER+乳腺癌的突变形态显著不同。

美国Dana-Farber癌症研究中心的Ofir Cohen医生在一则新闻简报中称：“肿瘤进展的结果是转移病灶开始不同于原发肿瘤，我们能够明确转移灶活检组织中的多个临床相关基因组及其分子改变，与后续治疗的选择，临床试验标准及新药物靶点的确定有关”。

尽管ER+乳腺癌的治疗中取得了重大进展，但患者仍会对这些治疗发生耐药。Cohen医生还指出，ER+转移性乳腺癌的分子及基因组学形态正在研究中。目前，许多研究者都在努力完善这方面的不足之处。

研究组研究了149例ER+转移性乳腺癌的活检组织及44例与其匹配的原发肿瘤的组织。

Cohen报道称，全外显子测序显示转移性乳腺癌组织在几个关键基因中出现更频繁的改变，包括ESR1、ERBB2、PIK3CA、PTEN、RB1、AKT1等。转录组测序明确了几种类型的耐药突变，可能与临床相关，并且有助于指导后续治疗的选择。随着能够获得原发肿瘤组织，并能对其进行测序患者数量的增加，已经能够区分预先存在的事件（原发及转移组织中均可见）和进展后的获得性事件（仅见于转移组织）。

Cohen补充指出，预先存在的事件可能提示患者易于出现转移，与原发肿瘤的综合特征可能有助于预测潜在转移的观点是一致的。然而，获得性事件可能提示克服或预防耐药的新的治疗方法，强调了周期性监测治疗效果的重要性，比如监测血液细胞游离DNA（液体活检）。

研究者称，最终目标是将功能及临床发现整合成一个统一的ER+转移性乳腺癌的“耐药图集”，从而指导患者的个体化治疗决策，并制定新的针对ER+转移性乳腺癌的联合治疗方案。

圣安东尼奥乳腺癌研讨会的共同主席及UT健康科学中心医学教授Virginia Kaklamani医生认为这是一项“振奋人心的工作”，并且是提交给会议的“最重要的摘要之一”。得到配对的组织样本非常困难，更让人感兴趣的是，与原发肿瘤相比，明确每一个转移组织中的关键突变，从而确定相关的药物靶点”。