美国M.D. Anderson癌症中心的Y. Nancy You等报告的一项研究显示，错配修复基因缺失的直肠癌患者预后更好，接受包括个体化外科治疗在内的多学科治疗模式后有更好的病理缓解率。对错配修复基因的鉴定应开展种系检测，并对检测阳性人群的结直肠癌及结直肠以外的恶性肿瘤进行终身监测。该研究结果提供了一个疗效基线标准，可作为这类患者接受新治疗手段时的疗效评估参考。(J Clin Oncol. 2016年7月18日在线版)

　　错配修复基因缺失是结直肠癌分子亚型的特征，对结肠癌患者进行DNA错配修复基因缺失检测已成常规，但对直肠癌的错配修复基因仍知之甚少。不了解当前治疗方法对错配修复基因缺失直肠癌患者的疗效，就无法明确新治疗策略的意义。本研究旨在研究错配修复基因缺失对直肠癌患者预后、氟尿嘧啶类药物用于新辅助化疗的疗效预测，及错配修复基因不同变异类型的意义。

　　1992~2012年，研究者对经多学科综合治疗的错配修复基因缺失的62例患者的治疗方法、疗效及临床遗传学数据进行了采集。采用Kaplan-Meier方法统计生存期及直肠癌特异生存期。

　　结果显示：患者中位诊断年龄为41岁。错配修复基因缺失中53%为MSH2变异，23%为MSH6变异。中位随访6.8年，Ⅰ、Ⅱ期患者的5年直肠癌特定生存率为100%，Ⅲ期的为85%，Ⅳ期的为60%。以氟尿嘧啶类药物为基础的新辅助化放疗的病理完全缓解率为27.6%。外科切除范围受诊断时并存的结肠疾病、肿瘤位置、临床分期及盆腔照射的影响，明智的局限性直肠切除术并不影响总生存期。随访期内11例死亡病例中有5例(45.5%)死于结直肠癌以外的恶性肿瘤。

　　(编译 廖全 审校 项晓军 熊建萍)