意大利都灵大学研究者Silvia Novello等报告，年轻肺癌患者病灶可能由不同临床病理类型构成。应用二代测序技术（NGS）检测年轻非小细胞肺癌（NSCLC）患者的遗传特征是可行的，TP53、EGFR、KRAS的改变可能参与了年轻肺癌早期发病。这些研究结果为靶向治疗提供了潜在的治疗靶点。对年轻、老年患者及健康人群进行遗传图谱分析可能有助于临床实践。（Lung Cancer. 2016年5月31日在线版）

NSCLC通常在老年人中发生，青壮年（≤45年岁）占比很小。年轻NSCLC可能由不同临床病理类型构成，在此类人群中腺癌和不吸烟患者所占的比例较大。虽然已发现此类人群与老年患者有差别，但目前治疗方法与老年患者仍相同。

该回顾性研究使用NGS对26例经确诊的年轻肺癌患者的组织标本进行46个癌基因和抑癌基因突变的检测，同时对29例老年肺癌患者（A组）和21例健康年轻人的血样（C组）也使用上述方法进行测序。

结果显示：大部分年轻肺癌患者的临床特征为：女性（58%）、不吸烟（38%）、腺癌（96%）。C组年轻健康人群中不存在非同义遗传变异（NS-GV），该变异与所有恶性疾病均不相关。年轻肺癌患者中，TP53、EGFR和KRAS三个基因的突变率较高。TP53的非同义遗传变异在年轻患者中较为突出，主要突变点包括R248、R273、G245、R249和R282。EGFR在年轻患者中突变频率较高，主要是19外显子缺失突变。而KRAS突变在老年患者中发生率较高，突变点主要在p.G12位点上，且与腺癌组织学类型相关。

（编译 孙贤 审校 陈公琰）