编者按：第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会3月31日至4月2日在好莱坞召开，本刊撷取指南更新内容以飨读者。

NCCN新版指南增加了多种基因突变，用于遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者的风险管理策略时考虑。

有乳腺癌相关基因PALB2突变以及新的卵巢癌相关基因RAD51C, RAD51D和BRIP1突变时，应与患者讨论可选的预防性干预措施。

近来研究发现，PALB2基因突变与一种侵袭性乳腺癌相关，而RAD51C, RAD51D和BRIP1基因突变增加罹患卵巢癌风险。

以往旧版指南只推荐有BRCA1、BRCA2基因突变和Lynch综合征的人群接受预防性卵巢输卵管切除术，有BRCA1基因突变，罹患卵巢癌风险增加到44%，有BRCA2基因突变者增加到27%，Lynch综合征患者在10%左右。

而关于RAD51C, RAD51D和BRIP1基因的研究证据不亚于之前的这些基因突变。不过，新NCCN指南并未推荐出现这些基因突变的人群接受卵巢输卵管切除术，只是推荐应与患者进行讨论，可能不会强烈推荐这些手术，但可与之讨论是否手术。讨论时卵巢癌家族史也应纳入，有家族史的人群可以推荐预防性干预措施。

检测基因突变在卵巢癌预防方面尤为重要，因为卵巢癌还没有好的筛查方法。即便只有5%或10%的患病风险，因为没有好的筛查策略，如果提前采取预防干预，到发现的时候，可能病变早播散到卵巢外去了。

乳腺癌的预防性切除术的讨论，纳入了新的基因突变，那就是PALB2，与此前已有的基因BRCA1, BRCA2, PTEN, PT53一起。有PALB2基因突变的女性终生罹患乳腺癌的风险在35%~40%，有该基因突变的乳腺癌患者其肿瘤侵袭性也比较强。一个BRCA1基因突变携带者发生了乳腺癌，可能还好，因为会在比较早期被发现出来，但有PALB2基因突变提示可能会患侵袭性更强类型的乳腺癌，因此预防性手术更应纳入讨论。乳腺癌患者诊断时明确自己基因易感性，对于她们知情决策治疗策略非常重要。最好是能发现那些遗传易感人群，在她们诊断肿瘤之前，这样就可以采取预防干预措施并早发现早治疗了。

（编译 隋明远）