英国伦敦癌症研究所McHugh等报告，在一项前列腺癌筛查计划中，多基因风险评分≥90%的参与者，被发现患有有临床意义疾病的比例高于前列腺特异性抗原（PSA）检测或磁共振成像（MRI）所确定的比例。使用PSA或MRI筛查，71.8%的患者未发现患癌。（N Engl J Med. 2025; 392: 1406-1417.）

前列腺癌的发病率正在增高。PSA筛查的假阳性结果率也很高。全基因组关联研究已经确定了前列腺癌患者中常见的种系变异，这可用于计算与前列腺癌风险相关的多基因风险评分。

该项研究（BARCODE1）从英国的初级保健中心招募了55~69岁的、具有欧洲血统、没有前列腺癌病史、没有接受疑似前列腺癌筛查或过去12个月内没有接受前列腺活检的、没有MRI或活检已知禁忌证的参与者，根据从唾液中提取的种系DNA，从130个已知的、与前列腺癌风险增加相关的变异体中推导出多基因风险评分。无论PSA水平如何，多基因风险评分≥90%的参与者均被邀请接受多参数MRI和经会阴活检的前列腺癌筛查。

结果显示：在40 292名受邀参与者中，8953名（22.2%）表示有兴趣参加，6393名被计算了多基因风险评分；其中745例（11.7%）的多基因风险评分≥90%，因此被邀请参加筛查。

在这745例参与者中，468例（62.8%）接受了MRI和前列腺活检；其中187例（40.0%）被检出患有前列腺癌。癌症确诊时的中位年龄为64岁（57~73岁）。在187例癌患中，根据2024年国家综合癌症网络（NCCN）标准，103例（55.1%）被分类为中等风险或更高风险（Gleason评分≥7）的前列腺癌患者，因此需要治疗；根据目前在英国使用的前列腺癌诊断路径（高PSA水平和阳性MRI结果），这些参与者中有74例（71.8%）未被检出癌症。

此外，根据NCCN标准，40例（21.4%）癌患的疾病被归类为预后不良的中等风险、高风险或极高风险。在这些参与者中，42.5%会因使用标准检测而被漏诊，而在被分类为低风险或极低风险的参与者中，97.6%会避免前列腺癌诊断。

多基因风险评分的过度诊断估计值为15.6%~20.8%，类似于既往PSA筛查研究的估计值。

（编译 李政）