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无症状Lynch综合征患者小肠肿瘤发生率低

发布时间:2014-10-30 点击量:

    来自荷兰的一项前瞻性多中心临床研究显示,在无症状Lynch综合征患者中,小肠肿瘤的患病率较低,仅为1.5%。胶囊内窥镜对小肠癌的检出率太低,且有可能漏诊,因此目前不推荐临床常规使用。(Gut.2014年9月10日在线版)

    Lynch综合征患者易患结直肠癌或者其他肠外肿瘤,如子宫内膜癌、卵巢癌胃癌、泌尿系统肿瘤、小肠癌、胆管癌、胰腺癌、颅脑肿瘤及皮肤肿瘤等。随着小肠胶囊内窥镜(VCE)检查的出现和发展,在Lynch综合征患者中,用VCE筛查小肠肿瘤或许可行。

    这项前瞻性多中心临床研究共入组了200例Lynch综合征患者(中位年龄50岁,56%为男性),其中190例患者完成了完整的VCE检查。结果VCE发现2例小肠肿瘤,组织学证实1例为原位癌(TisN0Mx),1例为低分化混合型管状绒毛腺瘤。1例VCE检查为阴性的患者在7个月后被证实为小肠腺癌。在无症状的Lynch综合征患者中,小肠肿瘤的患病率为1.5%,均为50岁以上的男性,没有小肠癌家族史。肿瘤均位于十二指肠,传统电子胃十二指肠镜均可以到达。

    (编译 蒋元学 审校 李宇红)

    中山大学肿瘤医院李宇红教授述评:

    Lynch综合征则是由于错配修复基因家族,包括MLH1、MSH2、Epcam、MSH6 以及 PMS2中的某一种基因发生胚系突变所致,其患结直肠癌或者其他肠外肿瘤的风险增加,因此需要对患者及其亲属进行更加密切的筛查和随访。但该研究显示,在无症状Lynch综合征患者中,胶囊内窥镜对小肠癌的检出率低且有可能漏诊,因此不推荐临床常规使用。

     

     


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