美国南加州大学Keck医 Conti等报告，在前列腺癌风险分层中，种系变异对人群差别有影响。遗传风险评分(GRS)可实现个体化的风险预测。(Nat Genet. 2021; 53: 65–75. doi: 10.1038/s41588-020-00748-0)

该研究自世界各地纳入欧裔、非洲裔、亚裔和西班牙裔男性，开展了前列腺癌全基因组关联研究(其中病例组107 247例，对照组127 006例)。

结果显示，研究识别出86种新的、与前列腺癌风险独立相关的遗传变异，这使已知的风险变异总数增至269个。基于这些遗传因素的相互作用，研究者建模评估了前列腺癌风险。

以十分位数划分风险评分水平，最高GRS与前列腺癌相关的比值比，从非洲裔男性的3.74(95%CI 3.36~4.17)到欧裔男性的5.06(95%CI 4.84~5.29)。非洲裔男性相对欧裔男性的平均GRS增高2.18倍(95%CI 2.14~2.22倍)。东亚裔男性的平均GRS仅为欧裔男性的0.73倍(95%CI 0.71~0.76倍)。

研究者表示：研究各种族/族裔旨在使GRS对更多人有用，这项研究也是精准医学向早期检测应用的跨进。结果不仅发现了新的风险标志，而且还证明结合跨人群遗传信息的基因研究有自身价值，可用于人群的风险分层。

 (编译 任淑银)