英国研究者Leung等报告，在肺癌诊断方面，血检循环肿瘤DNA(ctDNA)基因突变检测法是一种特异性的无创检测法。(Cancer. 2020年1月30日在线版 doi: 10.1002/cncr.32699)

为了开发一种基于血样ctDNA基因检测法，并在早期原发肺癌和继发肺癌患者中验证该临床检测的表现，该研究入组2009年1月至2014年10月的211例已知或疑似肺癌患者的术前血样，并随访直至2018年5月。ctDNA提取自血浆和福尔 马林固定、石蜡包埋的相应组织。对血液进行了盲法分析，对血液检测结果不知情的病理医生发布报告。

结果显示，除外19例(9.0%)患者后，剩下192例可供分析，其中男性95例(49%)，平均年龄63岁±15岁。对比常规的术后临床组织病理学报告，该血检诊断的敏感性为75%(95%CI 67%~81%)，特异性为89%(95%CI 70%~98%)，阳性预测值为98%(95%CI 93%~100%)，阴性预测值为35%(95%CI 24%~48%)。

(编译 田启龙)